База података MDSGene
О MDSGene-у
База података генетских мутација Друштва за поремећаје кретања (MDSGene) има за циљ да пружи свеобухватан, систематски преглед објављених података о пацијентима са поремећајима кретања за које је пријављено да носе узрочне генске мутације. MDSGene тренутно садржи податке о преко 1000 различите мутације у преко 6000 пацијенти са поремећајем кретања изведени из преко 1000 публикације. За више информација посетите Веб-сајт MDSGene-а.
Категорије болести од интереса са доступним генетским и клиничким подацима укључују:
- Хореа (бенигна наследна хореа) (CHOR)
- Дистонија (DYT)
- Дистонија/паркинсонизам (DYT/PARK)
- Наследна спастична параплегија (HSP)
- Паркинсонизам (PARK)
- Пароксизмални поремећаји покрета (PxMD)
- Примарна фамилијарна калцификација мозга (PFBC) – поремећај кретања повезан са
Подаци се настављају додавати у MDSGene.
Развој и курирање MDSGene-а подржало је Међународно друштво за Паркинсонову болест и поремећаје кретања (MDS). Имајте у виду да ни MDS ни научници задужени за курирање садржаја не преузимају никакву одговорност за релевантност, тачност, потпуност или квалитет информација датих у овој бази података. За додатне информације погледајте правно одрицање одговорности .
MDSGene се може користити само у индивидуалне, личне, образовне, истраживачке и неновчане сврхе и бесплатан је за чланове MDS-а у некомерцијалне сврхе. MDSGene се не сме користити у целини или делимично у комерцијалне сврхе без изричите, писмене дозволе MDSGene-а унапред. Захтеви за лиценцирање треба да се пошаљу путем контакт форме.